个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人引述了一例典改型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在当年前一期的 Neurology 杂志上。典改型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

症状**，16 岁，浮现进行病态认知能力升高和行为扭转 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和腹阵挛难治病态癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又浮现大脑皮质病态共济失调。

家族中 2 个四兄弟患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室安全检查包括代谢、眼底安全检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

腹肤外科手术（如下示意图上示意图）查看腹上皮核和汗疣导管细胞核氟硼酸戈罗多克着色特征病态的细胞核内甘氨酸包涵棒状，这些结果是拉福拉病典改型扭转。

示意图 1. 腹肤外科手术中拉福拉小棒状。A：腋区腹肤外科手术组织病理学安全检查查看弧形或方形的胞浆内氟硼酸–戈罗多克着色特征病态，腹上皮核和疣香菇细胞核抗淀粉密封棒状，即拉福拉小棒状（如示意图箭头上示意图），氟硼酸戈罗多克着色特征病态，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下微小拉福拉小棒状（如箭头上示意图）查看氟硼酸戈罗多克着色点

延伸读物

拉福拉病是由 2 个已知基因组突变造成的一种致死病态常着色棒状隐病态遗传病，这两个基因组均位于 6 号着色棒状，这两个基因组都为：EPM2A，UTF- laforin 亚基质；EPM2B，UTF- malin 亚基。

多于 12-17 岁起病，确诊年前一般没有精神发育精神状态，确诊后多有比较严重的腹肉阵挛发作，腹肉阵挛常由于光刺激或者结构上感觉的冲动所诱发，症状常同时诱发共济失调、自觉障碍、痴呆等症状，多数症状确诊后 10 在短期内失踪。

该病应与造成进行病态腹阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是的卡-伦病（黑海腹阵挛）、腹阵挛病态癫痫伴打碎红纤维遗传性、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 改型唾液酸贮积症。

该病目年前尚未有针对治疗法，诊断主要是对症赞成治疗法。

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编辑： 衡招聘