类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）病征辨识病变当中的一些特征功能性临床展现主要有一般而言几种：

邻近地区特征

坎贝尔伤寒（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）病征邻近地区分布相当多，但某些 HDL 病征有邻近地区分布表现形式。比如 HDL2 栖息于南非黑人（南非黑人 HD 的集展现当则有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-波尔图裔的巴西人当中及日本人当中也有路透社。日本青年人须要顾虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本青年人当中与 HD 相似，而在斯堪的纳维亚和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和法国人偏重于）当中，须要顾虑大脑系统铁蛋白伤寒。

群众运动副作用注意到的指甲

大大多 HDL 病征之外有全身的群众运动障碍，都有面部、颈部、肢体等。但有显着；大面部出现异常文艺活动栖息于大脑鳞红血球升高病征，都有现代舞-鳞红血球升高病征和 McLeod 病征。如为较短暂性的肌肉侧向障碍或群众运动功能大不如前-强直病征喜涉及的面部-颊部-舌部累及则须要顾虑泛酸丝氨酸涉及的大脑变功能性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展现为严重的；大面部肌肉侧向障碍喜帕金森的集副作用。

共济失调

虽然 HD 伤寒程当中可能都会注意到神经纤维快速增长，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青年人HG HD 也有共济失调偏重于要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中典HG。如有显着的共济失调，应以顾虑 HDL 病征。高加索人当中须要顾虑 SCA17，日本人当中须要顾虑 DRPLA。

胸部文艺活动出现异常

在辨识病变当中非常有象征意义。HD 伤寒变20世纪即有扫视启动出现异常，后注意到扫视延缓和扫视范围变小。在严重的 HDL 病征、现代舞-鳞红血球升高病征、PKAN 和 WD 当中也有相近相反。在大脑鳞红血球升高病征当中，能发掘出片段化扫视（fractionated saccades）和方波遽跳出（square-we jerks）。伤寒程20世纪「神经纤维功能性」胸部文艺活动出现异常如扫视辨距缺失、方波遽跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视所致的眼震是大多数脊髓神经纤维功能性变功能性伤寒的表现形式，能与 HD 辨识。

帕金森氏病征

HD 当中，帕金森氏病征仅仅注意到在青年人HG HD 当中，10 岁以前所发伤寒的伤寒变当中 30%~50% 之外有帕金森氏病征。而帕金森氏病征在其他 HDL 病征当中较多，如 SCA17 伤寒变当中 22% 注意到帕金森氏病征，现代舞鳞红血球升高病征当中 60%，McLeod 病征当中 40%，HDL1 病征当中大大多伤寒变之外有帕金森氏病征。DRPLA 当中 20 岁前所发伤寒伤寒变当中近乎之外注意到，在 40 岁之后发伤寒的伤寒变当中，帕金森氏病征很少注意到。

方面速度

HDL1 方面速度较快，发伤寒后一般存活者 1~10 年。HDL2 发伤寒后存活年限 10~20 年，DRPLA 发伤寒后的存活年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 病征发伤寒较早的方面较快。青年人HG HD 方面较快，但良功能性遗传功能性现代舞伤寒（BHC）虽也在幼小或儿童期发伤寒，但方面非常延缓。

辅助核对

在蛋脑细胞检测前所须要要做基本的辅助核对，这两项儿科核对能辨识遽功能性或亚遽功能性伤寒因造成了的现代舞副作用。一些这两项核对对 HDL 病征病变也有帮助，如现代舞-鳞红血球升高病征和 McLeod 病征都会有肌肉酸丝氨酸和脾酶升高，大脑铁蛋白伤寒的伤寒变大多注意到肝细胞铁蛋白降低，WD 伤寒变 24 时长粪铜含量升高等。

大脑鳞红血球病征（现代舞-鳞红血球升高病征、McLeod 病征、HDL2、PKAN）外周血鳞红血球比例抬高。

HD 伤寒变头颅 MRI 纹状体快速增长，更是是尾状核，皮层和神经纤维快速增长在疾伤寒后期注意到。一些成年发伤寒的进行功能性 HDL 病征在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、大脑鳞红血球升高病征和 McLeod 病征。神经纤维快速增长在辨识 HD 和 SCAs 当中非常不可忽视。DRPLA 伤寒变当中，神经纤维脊髓快速增长、T2 相上顶叶皮层下脑细胞高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识病变的各项临床表现形式归纳见图表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪