类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合症鉴别治疗里的一些特征适度临床表现主要有以下几种：

邻近地区特征

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合症邻近地区分布一般说来，但某些 HDL 综合症有邻近地区分布特点。比如 HDL2 多不见于南非黑人（南非黑人 HD 所发表现里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的苏亚雷斯里及琉球人里也有报道。琉球人群即可回避 DRPLA，后者患病症率在琉球人群里与 HD 十分相似，而在西欧和北欧国家人群（英国Cumberland人群和法国人为主）里，即可回避骨骼关节系统铁蛋白病症。

爱国运动综合症状消失的部位

大大多 HDL 综合症之外有全身的爱国运动障碍，包括头部、背部、肢体等。但有明显头头部诱发活动多不见于骨骼关节钝红血球激增综合症，包括街舞-钝红血球激增综合症和 McLeod 综合症。如为晚发的关节张力障碍或爱国运动功能减退-强直综合症常在具体的头部-颊部-舌部累及则即可回避泛酸激酶具体的骨骼关节变适度病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可表现为严重的头头部关节张力障碍常在帕金森氏症所发综合症状。

共济失调

虽然 HD 病症程里才会消失小脑流失，也有以共济失调为当月综合症状的 HD，年轻人型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少不见。如有明显的共济失调，应回避 HDL 综合症。格鲁吉亚人里即可回避 SCA17，琉球人里即可回避 DRPLA。

指尖活动诱发

在鉴别治疗里更为有意义。HD 高血压晚期即有扫视启动诱发，后消失扫视加快和扫视范围减小。在严重的 HDL 综合症、街舞-钝红血球激增综合症、PKAN 和 WD 里也有类似改变。在骨骼关节钝红血球激增综合症里，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和谐波见跳（square-we jerks）。病症程晚期「小脑适度」指尖活动诱发如扫视辨距不良、谐波见跳、ocular flutter、扫视追随和呼唤诱发的眼震是大多数脊髓小脑适度变适度病症的特点，能与 HD 鉴别。

帕金森氏症氏症

HD 里，帕金森氏症氏症仅消失在年轻人型 HD 里，10 岁以前所发病症的高血压里 30%~50% 之外有帕金森氏症氏症。而帕金森氏症氏症在其他 HDL 综合症里较多，如 SCA17 高血压里 22% 消失帕金森氏症氏症，街舞钝红血球激增综合症里 60%，McLeod 综合症里 40%，HDL1 综合症里大大多高血压之外有帕金森氏症氏症。DRPLA 里 20 岁前所发病症高血压里几乎之外消失，在 40 岁之后发病症的高血压里，帕金森氏症氏症很少消失。

成果速度

HDL1 成果速度较短时间，发病症后一般生存者 1~10 年。HDL2 发病症后穴居年限 10~20 年，DRPLA 发病症后的穴居年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症发病症晚的成果较短时间。年轻人型 HD 成果较短时间，但良适度遗传适度街舞病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发病症，但成果更为缓慢。

辅助监测

在基因监测前所无即可做基本的辅助监测，正因如此血液学监测能鉴别见适度或亚见适度病症症造成的街舞综合症状。一些正因如此监测对 HDL 综合症治疗也有帮助，如街舞-钝红血球激增综合症和 McLeod 综合症会有关节酸激酶和肝酶升很高，骨骼关节铁蛋白病症的高血压大多消失血清铁蛋白降低，WD 高血压 24 小时尿钼含量升很高等。

骨骼关节钝红血球综合症（街舞-钝红血球激增综合症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血钝红血球比例增很高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体流失，相比之下是尾状核，脑和小脑流失在疟疾症晚期消失。一些成年发病症的外阴 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、骨骼关节钝红血球激增综合症和 McLeod 综合症。小脑流失在鉴别 HD 和 SCAs 里更为重要。DRPLA 高血压里，小脑脑干流失、T2 相上深部脑下白质很高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别治疗的各项临床特点概括不见上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪